《疑难病杂志》创刊于2002年6月，是国内专门报道疑难病症的综合性学术期刊，由国家卫生健康委员会主管，中国医师协会主办。本刊贯彻“百花齐放、百家争鸣”的办刊方针，开展开放式、多方位的学术交流；坚持理论与实践相结合、普及与提高相结合、现代医学与传统医学相结合，为创建具有中国特色的医学体系架桥铺路；坚持“创新”“实用”的办刊宗旨，真正做到“引导潮流、荟萃精华、贴近临床、服务读者”。

《疑难病杂志》本着“大专科小综合”的原则，着力报道中医、西医、中西医结合在诊疗心血管病、脑血管病、糖尿病、恶性肿瘤、呼吸系统疾病等疑难病、罕少见病及各种难诊难治病症的新理论、新成果、新进展、新疗法、新药物、新经验。《疑难病杂志》为中国科技核心期刊（中国科技论文统计源期刊），并被“中国学术期刊综合评价数据库” “中国期刊全文数据库”“中国生物医学文献数据库” “中文科技期刊数据库” 等国内数据库以及美国《化学文摘(CA)》、日本科学技术振兴机构数据库（JST)、波兰《哥白尼索引(IC)》《乌利希国际期刊指南》等国外重要检索期刊和数据库收录。曾多次被评为国家卫健委 、中国医师协会 、河北省新闻出版局等评为优秀期刊，还被国家卫健委新闻宣传司评选为主题宣传优秀期刊。据2022年版《中国科技期刊引证报告（核心版）》影响因子为1.044，在临床医学综合40种期刊中综合评价总分学科排名11名；《中国学术期刊影响因子年报》影响因子为1.531，位于临床医学综合类期刊Q1区。

《疑难病杂志》常设有述评、论著、临床研究、基础研究、络病论坛、罕少见病例、疑难病例（理）讨论、释疑解难、综述等栏目，同时。每年定期组织策划，推出针对各种疑难病研究的特色专栏，如新冠肺炎防治专题、心血管疾病专题、脑血管疾病专题、肿瘤防治专题、呼吸系统疾病专题等。