《中国产前诊断杂志》经新闻出版总署批准，自2009年创刊，国内刊号为11-9300/R，本刊积极探索、勇于创新，栏目设置及内容节奏经过编排与改进，受到越来越多的读者喜爱。

《中国产前诊断杂志》主要刊登和出生缺陷的产前诊断有关的妇产科、儿科、超声科、遗传学、临床检验、临床流行病、临床营养方面的稿件。面向妇产科、儿科、超声科、遗传学、临床检验学、临床流行病学、临床营养学和医学伦理从业人员。

《中国产前诊断杂志（电子版）》为国家卫生健康委员会主管、人民卫生出版社有限公司主办的产前诊断专业学术电子期刊，是一本在载体形式上与纸媒体相互补的多媒体光盘期刊（CD-ROM）。 本刊是国内第一本专注于产前诊断领域的学术类期刊，是一本在载体形式上与纸媒体相互补的多媒体光盘期刊。利用电子期刊特有的表现形式，综合运用文字、语音、视频等多方面的多媒体手段传递和报道国内外在该领域的新研究、新理念、新指南、新技术，解决国内的临床医生和研究者由于受语言和获取途径的限制，很难及时准确地了解国外产前诊断发展动向的问题，帮助国内临床和研究人员吸收、借鉴和推广国际上产前诊断的先进科学技术和成功经验，从而建立适合我国国情的产前诊断的临床规范和指南。杂志与国际、国内学术组织合作，对一些影响力深远的学术会议进行深入报道。与国际知名产前诊断专业期刊进行版权合作，引入其精品文章，并请国内知名专家、学者对部分内容进行点评。对于最新发布的指南、共识、标准、意见等权威指导文件将第一时间邀请权威专家进行解读。每期推出1～2个专题进行深入研讨，将每年产前诊断专业的前沿性内容展示给相关医务人员。 本刊栏目主要包括专家论坛、专题述评、指南解读、原著论文、引进论文、国外优秀论文点评、新进展快讯、重要文献推荐、学术会议介绍、继续医学教育视频等。本刊服务的读者对象包括从事出生缺陷、产前诊断、母胎医学相关的妇产科、儿科、超声科、遗传学、临床检验学、临床流行病学、临床营养学和医学伦理学等从业人员。随着杂志的发展、学术水平及影响力的提高，以及向国际推出力度的加强，读者的对象将扩大至国际同行。